‘DANNY’ ‘Over de moeizame zoektocht naar een diagnose voor een zeldzame aandoening’
Hoogeveen – Naar schatting 6-8% van de Nederlandse bevolking (± 2 miljoen burgers) heeft te maken met een zeldzame aandoening, zoals spierziekten, stofwisselingsstoornissen etc. Bron: Expertisecentra voor zeldzame aandoeningen | Kwaliteit van de zorg | Rijksoverheid.nl. De auteur beschrijft beknopt maar onderbouwd hoe moeizaam de zoektocht naar een diagnose kan verlopen. De opluchting nadat deze is gesteld en het afmattende en langdurige zorgtraject dat volgt.
De wetenschappelijke ontwikkelingen voltrekken zich razendsnel o.a. door genetica en technologische vernieuwing. Daarvoor koos Spaans bij dit project voor een enigszins afwijkend concept. De publicatie verschijnt gratis op twee persoonlijke websites. Daarnaast is er de gedrukte oplage, die met enige honderden exemplaren gratis wordt verspreid, met name onder zorgverleners, familie en lotgenoten. Het boekje met alleen tekst vergt ongeveer 2 uren leestijd. Op onderstaande websites worden foto’s en illustraties geplaatst, die corresponderen met de hoofdstukken. Zo kan snel worden ingespeeld op belangrijke nieuwe ontwikkelingen, zoals gentherapie en veranderingen in de zorg. De ruim 7 jaar durende afmattende zoektocht die een grote impact had op het gezin, resulteerde uiteindelijk in een betrouwbare diagnose: de spierziekte Myotone Dystrofie type 1 (MD1). Het totale zorgtraject duurt inmiddels al 40 jaar.
Erfelijkheidsreconstructie met 1657 als beginpunt
Fascinerend is de beschrijving van een Canadese erfelijkheidsreconstructie in hoofdstuk twee, die het jaar 1657 als beginpunt heeft en doorloopt tot op heden. Ik ben mij ervan bewust dat privacyaspecten in deze een rol spelen. Danny is niet taalvaardig, maar de inhoud is goed met hem doorgesproken. Ook is hij betrokken bij de keuze van foto’s voor zijn website, die al vanaf 2016 online is en breed wordt gewaardeerd. Dat MD1 in onze situatie niet meer via gezinsleden kan worden doorgegeven, is ook bij de afweging betrokken. Danny schilderde zelf tijdens dagbesteding het schilderij voor de omslag. De veelkleurigheid vertolkt zijn diepe emoties zoals boosheid en woede, nadat hij noodgedwongen afstand moest doen van zijn geliefde snorfiets. De auteur stelt nadrukkelijk dat hij medisch een leek is, maar wel ervaringsdeskundige.
‘DANNY’
Het boekje kan gratis worden gelezen en gedownload op de websites:
www.andersmaaruniek.nl of www.jaapspaans.nl
De foto’s op de vermelde websites kunnen van elkaar verschillen vanwege het onderscheid in doelgroepen en worden regelmatig gewisseld
