Met Koopman op pad: Stichting Metakids (stofwisselingsziekte bij kinderen)
Het team van ‘Met Koopman op pad’ heeft deze keer een aangrijpend verhaal. Het gaat deze keer over stichting Meta Kids . Deze stichting zet zich in voor kinderen met een stofwisselingsziekte waar ook Lorenzo Snippe en iedereen die hem lief heeft de gevolgen van moet meemaken.
Bij kinderen met een stofwisselingsziekte, ook: metabole ziekte, gaat er iets mis in de chemische processen van hun lichaam. Vaak ontbreekt een eiwit, waardoor het lichaam voedingsstoffen niet goed opneemt of afvalstoffen niet goed afbreekt. Metabole ziekten zijn vrijwel altijd erfelijk. Het is één van de grootste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland.
Hoe erg is het?
Stofwisselingsziekten – ook wel metabole ziekten genoemd – zijn slopers, letterlijk. Ze maken het lichaam kapot. Veel voorkomende gevolgen zijn extreme vermoeidheid, hartfalen, doofheid en blindheid. Maar kinderen kunnen ook epilepsie of een groeiachterstand krijgen. ‘Stofwisselingsziekten’ is een verzamelnaam van ruim 1.000 varianten. Al deze varianten hebben één overeenkomst: zonder behandeling takelt het lichaam van het kind af. Voor veel kinderen is behandeling nog niet mogelijk.
Komt het vaak voor?
Meer dan 10.000 gezinnen in Nederland hebben éen of zelfs meerdere kinderen met deze erfelijke aandoening. Vaak onzichtbaar voor de buitenwereld omdat de intensieve zorg zich vooral afspeelt achter de deuren van het gezin en het ziekenhuis.
Een snelle diagnose
Tijdens de zwangerschap wordt een baby (nog) niet gescreend op metabole ziekten, waardoor het in ieder gezin kan voorkomen. Direct na de geboorte worden inmiddels via de hielprik 14 metabole ziekten gescreend. Dat is goed, maar nog lang niet genoeg. De komende jaren wordt de hielprik uitgebreid naar 27 varianten. Levensbelangrijk want: hoe eerder de ziekte wordt ontdekt, hoe groter de kans dat een kind geen ernstige schade oploopt aan organen of hersenen.
Hoop
Vaak is het leven van kinderen met een metabole ziekte uitzichtloos; de ziekte brengt veel verdriet en intensieve zorg met zich mee. Een vroegtijdige diagnose of behandeling kan dit voorkomen, maar daarvoor is nog veel onderzoek nodig. Artsen zeggen dat bij voldoende geld voor onderzoek binnen 30 jaar vrijwel geen enkel kind meer hoeft te overlijden aan een metabole ziekte. Met meer bekendheid kunnen we kinderlevens redden.
Donaties welkom!
Donaties om onderzoek te doen naar deze vreselijke ziekte zijn van harte welkom.
Met dank aan met Koopman op pad
